Ксения Никитина — обладательница титула "Самая красивая девочка России" — умерла в 8 лет. Об этом сообщил благотворительный фонд "Стеша".
Девочка страдала от тяжёлого генетического нарушения — синдрома Ретта. Это заболевание диагностируют в раннем возрасте, оно связано с мутацией гена MECP2 и приводит к серьёзным поражениям центральной нервной системы. У детей с этим синдромом наблюдается утрата ранее приобретенных навыков, проблемы с движением конечностей, нередко развиваются эпилепсия и аутистическое поведение.
Мать девочки ранее рассказывала, что до шести месяцев дочь развивалась нормально. Однако после перенесенной вирусной инфекции в 1 год и 3 месяца начался резкий регресс. Ребёнок перестал пользоваться руками, говорить и откликаться. Врачи долго не могли поставить верный диагноз, предполагая ДЦП или аутизм. Подтвердить синдром Ретта удалось только спустя полгода обследований.
Решение участвовать в конкурсе красоты мама приняла, чтобы привлечь внимание к редкому заболеванию дочери и дать ей шанс, пока она маленький красивый ангел" и болезнь не отобрала у неё и внешность.
Как пишет aif.ru, история получила широкую поддержку в интернете, собрав множество голосов. В конце года Ксения стала победительницей в своей возрастной категории.
Ранее стало известно, что американские учёные разработали прототип лекарства для более безопасной генной терапии синдрома Ретта. Оно способно на 60% повышать выработку белка MECP2 в клетках мозга носителей этого заболевания. Структура генома при этом остаётся прежней, пояснили в Медицинском колледже Бейлора.
