PrimaMedia, 20 мая. Генетики из Приморья в экстренном порядке поставили диагноз годовалому ребёнку, находившемуся в критическом состоянии в Краевой детской клинической больнице №2. У малыша стремительно ухудшались двигательные функции, и врачи заподозрили редкое генетическое заболевание, сообщила пресс-служба краевого Минздрава.
"Исследование, которое обычно занимает около трёх месяцев, приморские специалисты выполнили всего за четыре дня. В результате удалось выявить крайне редкое наследственное заболевание — спинально-мышечную атрофию с респираторным дистрессом первого типа. Это тяжёлое заболевание поражает мышцы и дыхательную систему, поэтому при таком диагнозе особенно важны раннее выявление и своевременное лечение", — говорится в сообщении.
Благодаря быстрой диагностике врачи смогли своевременно скорректировать лечение и оказать ребёнку жизненно необходимую помощь.
Напомним, врачи Владивостокской клинической больницы №4 спасли жизнь 36-летней пациентке, перенёсшей острый герпетический менингоэнцефалит — редкое и крайне опасное поражение головного мозга и его оболочек.
Герпес, который атаковал мозг: врачи Владивостока спасли пациентку с редким заболеванием После месяца борьбы в реанимации женщина переведена на реабилитацию