PrimaMedia, 2 июня. Спрос на ДНК-тесты в России растёт: сегодня люди обращаются к генетическим исследованиям не только для того, чтобы узнать о родственных связях, но и чтобы получить информацию о своих индивидуальных особенностях — от предрасположенности к спорту до рисков развития наследственных заболеваний. Во Владивостоке, к примеру, уже активно развиваются направления, позволяющие выявлять генетическую предрасположенность к раку и ряду других патологий, а также помогают сориентироваться при выборе спортивной секции для детей. Но где проходит граница между научно обоснованной диагностикой и маркетинговыми обещаниями, и насколько таким тестам действительно можно доверять?
На фоне этого всё большую популярность набирает биохакинг — практика, в рамках которой люди пытаются не только замедлить процессы старения, но и "перенастроить" организм на более эффективную работу. Насколько подобные подходы действительно эффективны и безопасны? И можно ли сегодня всерьёз говорить о возможности отсрочить старение? Об этом и многом и другом в интервью ИА PrimaMedia рассказала доцент департамента медицинской биологии и биотехнологии Института Мирового океана ДВФУ, старший научный сотрудник лаборатории биомедицинских клеточных технологий Центра геномной и регенеративной медицины ДВФУ Анна Стенкова.
ДНК-тесты, генетика спорта и синдром Дауна
— Анна Михайловна, спрос на ДНК-тесты растет, и их разработчики нередко обещают проанализировать тысячи генов, связанных со здоровьем, происхождением предков, спортивными, психологическими и врожденными особенностями человека. Стоит ли доверять таким исследованиям? Где в данном случае заканчивается наука и начинается маркетинг?
— Действительно, интерес в последние годы к ДНК-тестам растёт. На самом деле меня, как генетика, это очень радует. Появляется финансирование, что, в свою очередь, стимулирует проведение новых исследований и расширяет возможности в этой области.
Базовые методы, которые используются для определения последовательности ДНК, абсолютно достоверные. В большинстве случаев они обеспечивают точное и воспроизводимое определение генетической информации.
Если исследуется ДНК человека и какие-то наследственные моменты, то достаточно всего один раз пройти такой тест, потому что геном в течение жизни у нас не меняется. А дальше встаёт другой вопрос: как проходит интерпретация? Вот тут могут быть вопросы. В генетике есть вещи, которые определяются с высокой долей доказательности, например, диагностика моногенных генетических заболеваний (группа наследственных патологий, вызванных мутациями в одном конкретном гене, — прим.ред.), различных синдромов. Это очень нужно, важно в медицине, и такие исследования по показаниям и направлениям врачей проводятся и, конечно, это нужно поддерживать. А вот что касается врожденных особенностей человека, и всего того, о чем вы говорите, это уже немножко такая развлекательная история для людей. Важно понимать, что каждая компания, проводящая подобные генетические тесты, использует собственные подходы к интерпретации данных, и единых стандартов не существует. В результате трактовка результатов может существенно различаться и нередко вызывает вопросы с точки зрения их научной обоснованности. И естественно наивно полагать, что такой тест расскажет все о человеке.
Но на фоне растущего интереса к различным формам самопознания — всеразличные гадания, карты Таро, генетические тесты можно действительно рассматривать как часть более широкой потребности людей лучше понять себя. И в этом смысле каждый выбирает для себя тот инструмент, который ему ближе. Тем более, опять же, повторюсь, что в основе лежат проверенные, качественные методики, определения генотипа.
Исследования мутаций в генах структуры мышц и энергообмена — "Генетика спорта" — действительно проводятся. Сейчас эта тема довольно популярна в мире. Научные группы занимаются поисками тех генов, которые определяют предрасположенность к спорту, которые вносят наибольший вклад в развитие показателей физической силы, скорости реакции и выносливости.
Наиболее достоверным данное тестирование будет для людей, которые планируют или уже занимаются именно профессиональным спортом. Однако оно может быть полезно и обычным людям — хотя бы для лучшего понимания особенностей собственного организма. Например, есть ли у человека генетическая предрасположенность к активному набору мышечной массы или нет? Больше потребуется усилий в зале или вам повезло? Тем более сейчас это актуальный вопрос. Многим интересно понимать свои природные возможности ещё до начала серьёзных тренировок. Но тесты не дают 100% гарантии, они лишь выявляют какие-то физические особенности.
— Насколько доступны генетические исследования для жителей Приморья? Покрываются ли они системой ОМС?
— В среднем стоимость наиболее значимых и достоверных генетических исследований в области онкогенетики составляет порядка 8–10 тысяч рублей. Если говорить о небольших панелях, направленных на оценку полигенных рисков, включая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, то такие исследования, как правило, стоят дешевле — в среднем около 5 тысяч рублей.
В систему ОМС молекулярно-генетическое тестирование, действительно, постепенно входит. На сегодняшний день у нас онкологию фактически можно считать генетическим заболеванием. Оно развивается в результате генетических нарушений в клетках, генетических поломок в определённых областях определённых генов.
Практически при любом онкологическом заболевании клинически рекомендованы те или иные генетические исследования. И в нашей стране они уже покрываются системой ОМС. Во Владивостоке они проводятся на базе ГБУЗ "Приморский краевой онкологический диспансер".
— Получается, во Владивостоке уже можно определить генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям, оценить спортивный потенциал человека. А какие ещё направления генетической диагностики сегодня доступны пациентам?
— Есть отдельные тесты на наследственную гиперхолестеринемию (патологическое состояние, при котором в крови повышается уровень общего холестерина — прим.ред), на предрасположенность к ожирению, сахарному диабету, болезни Крона, непереносимости глютена (целиакии). Кроме того, проводятся исследования, связанные с индивидуальными особенностями метаболизма лекарственных препаратов. Это позволяет понять, как организм конкретного человека будет реагировать на те или иные медикаменты и насколько эффективно они могут работать.
Также есть генетическое исследование, которое помогает определить совместимость партнёров по генам и выявить возможные иммунологические факторы, которые могут влиять на зачатие и вынашивание беременности.
— Означает ли выявленная наследственная предрасположенность, что заболевание обязательно разовьется? И можно ли считать, что при ее отсутствии риск полностью исключен?
— Для ряда заболеваний действительно существуют стопроцентные генетические маркёры, которые неизбежно приводят к развитию болезни. Например, многие синдромы, связанные с хромосомными перестройками, в том числе синдром Дауна. Если выявлена такая анеуплоидия (генетическое нарушение, при котором число хромосом в клетке не кратно гаплоидному набору — прим.ред.), это означает, что синдром будет диагностирован со стопроцентной вероятностью.
Однако есть и другая группа заболеваний, при которых наличие генетических изменений не гарантирует развитие болезни, а лишь повышает риск её возникновения. В таких случаях речь идёт именно о вероятности. Например, при наследственном раке молочной железы определённые полиморфизмы (вариации в последовательности ДНК — прим.ред.) генов могут указывать на повышенную предрасположенность, но само заболевание развивается не всегда.
Это многофакторная история, где значение имеет не только генетический маркёр, но и целый комплекс других факторов. Врач-генетик индивидуально рассчитывает вероятность развития заболевания с учётом анамнеза пациента. При этом анализируется наследственная история семьи — случаи заболевания по женской линии (допустим), возраст пациентки, особенности образа жизни и другие показатели. Таким образом, итоговый риск формируется на основе совокупности факторов, а не только одного генетического изменения. Именно поэтому в ряде случаев генетика — это про оценку вероятностей и индивидуальных рисков для каждого человека.
В Приморье за четыре дня выявили редкое генетическое заболевание у годовалого ребёнка Благодаря быстрой диагностике врачи сумели стабилизировать состояние малыша с тяжёлой формой спинально-мышечной атрофии
— Получается, что в случае синдрома Дауна все уже предрешено заранее и дальнейшее решение выпадает на волю женщины. А может ли проявление такого генетического заболевания отличаться по степени тяжести?
— К сожалению, да. Часто бывает, что женщина уже находится в положении, а тестирование проводится на ранних сроках. Как раз для того, чтобы была возможность прервать беременность. Врачи дают рекомендации и подробно объясняют все возможные риски, однако ключевое решение всё равно остаётся за женщиной и её семьёй.
Если родители готовы взять на себя эту ответственность и понимают особенности ситуации, беременность, конечно, может быть сохранена. При этом синдром Дауна — достаточно неоднозначная история, потому что существуют разные варианты генетических изменений. В одних случаях речь идёт о полной дополнительной копии хромосомы, а в других — о транслокации, когда затрагивается только определённый участок генетического материала. От этого напрямую зависит степень выраженности симптомов. Как правило, чем больше участок ДНК вовлечён в процесс, тем серьёзнее могут быть проявления заболевания. И наоборот — при менее масштабных изменениях симптомы иногда бывают выражены мягче. Врачи-генетики, конечно, проводят полную консультацию по каждому отдельному случаю, в связи с чем пациент может принять осознанное и ответственное решение.
Старость, биохакинг и "это же гены"
— Действительно, как вы уже ранее сказали, сегодня люди всё больше интересуются спортом и здоровьем, и на этом фоне набирает популярность биохакинг. Многие используют его как способ замедлить старение и улучшить работу организма. В чём, на ваш взгляд, принципиальное отличие биохакинга от здорового образа жизни? Насколько научно обоснованы и эффективны такие подходы? И есть ли риски или потенциальная опасность при их самостоятельном применении?
— Конечно, тема старения сегодня волнует многих: людям важно не только отсрочить его наступление, но и сохранить высокое качество жизни в зрелом возрасте. Здесь и появляется биохакинг. Это набор различных методик и практик, которые человек использует, чтобы "выкрутить" работу организма на все 100%. То есть мы знаем, что есть некая норма, которая человеку дана природой. А биохакеры путем введения каких-то препаратов или использования особых техник пытаются приблизиться к своему максимальному физиологическому потенциалу. Сейчас биохакинг только начинает развиваться и набирать обороты. И вот о каких-то конкретных вещах пока говорить сложно.
Важно понимать, что процесс старения представляет собой сложный многофакторный, в том числе полигенный процесс, который не определяется одним конкретным геном. Это комплексное взаимодействие множества биологических механизмов, на которые влияет целый ряд внутренних и внешних факторов.
Как я уже сказала, мы знаем, что есть некая норма, но она малоизучена. Но для того, чтобы биохакинг работал эффективно, нам нужно хорошо изучить эту норму. Исследования в этой части есть, но их очень мало, соответственно, процесс идет медленно.
Сегодня часто говорят об "эре пептидов", однако происхождение и качество многих из них остаются за кадром. Любые лекарственные препараты проходят длительный путь доклинических и клинических исследований, прежде чем получают официальное разрешение к применению. Но многие вещества, которые популярны в среде биохакинга, лекарствами не являются и такие проверки не проходят. Несмотря на это, люди нередко начинают использовать их самостоятельно, фактически проводя эксперименты на собственном организме. Поэтому здесь крайне важно осознавать риски каких-то побочных нежелательных реакций. А на сегодняшний день они очень большие.
В Приморье впервые на Дальнем Востоке пересадили стволовые клетки онкопациентке Раньше для этого приходилось ехать в Москву или Санкт-Петербург
— То есть на сегодняшний момент отсрочить старение все же невозможно?
— Если говорить о каком-то универсальном и научно доказанном методе, который гарантированно существенно продлевает жизнь, то на сегодняшний день такого метода не существует. Однако есть подход, эффективность которого действительно подтверждена большим количеством исследований, — это здоровый образ жизни. Физическая активность, сбалансированное питание, полноценный сон, отказ от вредных привычек и профилактика заболеваний — всё это действительно связано с увеличением продолжительности жизни и снижением рисков возрастных заболеваний. Причём по этим направлениям накоплено достаточно серьёзное количество научных данных.
— Получается несмотря на популярность различных "антиэйдж"-подходов и биохакинга, именно базовые и, на первый взгляд, простые вещи на сегодняшний день остаются наиболее эффективным способом поддержания здоровья и долголетия. Известно, что в среднем женщины живут дольше мужчин, однако процессы старения у них могут протекать по-разному. С чем это связано и какую роль здесь играет генетика?
— Здесь нет каких-то однозначно доказанных генетических факторов, которые напрямую объясняли бы различия в продолжительности жизни мужчин и женщин. Скорее все дело в эффекте гормонов. Термин "гормональный фон", который часто используют в повседневной речи, не совсем корректен с медицинской точки зрения, однако в данном случае он помогает объяснить, что у мужчин и женщин гормональная регуляция организма существенно различается.
У женщин выше уровень эстрогенов, что положительно влияет на эластичность сосудов и снижает риски сердечно-сосудистых заболеваний. Именно поэтому мужчины чаще сталкиваются с подобными патологиями и имеют более высокую смертность от них.
— В повседневной речи часто говорят "это гены", объясняя, например, характер, способности или одарённость ребенка. Насколько корректно приписывать генам такие качества?
— С одной стороны, это действительно так: если посмотреть на людей невооружённым глазом, мы легко заметим, насколько все мы разные. Это обусловлено генами. Индивидуальный набор ДНК каждого человека определяет наш фенотип, то, как мы выглядим. При этом даже у близнецов со временем появляются небольшие различия во внешности, и это связано уже с влиянием факторов внешней среды. Именно поэтому в генетике активно используются близнецовые исследования — это один из ключевых методов, позволяющих отделить влияние генетических факторов от влияния окружающей среды.
Исходя из этой логики, можно сказать, что в этом действительно есть доля правды. Если люди внешне отличаются друг от друга, и это во многом обусловлено генами, то и такие особенности, как характер или поведение в определённых ситуациях, также могут частично определяться генетическими факторами.
Особенно часто эта формулировка встречается в медицинских исследованиях при изучении конкретных заболеваний. Если в семье есть подобные случаи, это уже позволяет предположить возможный вклад генетических факторов в развитие заболевания у пациента. В ряде случаев указывается, что вклад генетических факторов может составлять 60–80%. При этом далеко не всегда удаётся точно определить, какие именно гены или участки ДНК отвечают за развитие того или иного состояния.
— Нередко "генами" объясняют и склонность к зависимостям и вредным привычкам. Такое мнение оправдано или все зависит от воспитания и окружения и других внешних факторов?
— Хорошо, что вы упомянули воспитание, окружение. Внешние факторы на каждого из нас в той или иной степени оказывают влияние. Именно поэтому одной из сложных для изучения областей остаётся так называемая генетическая психология. Психологов давно интересует, насколько генетические факторы влияют, например, на выбор профессии, склонности человека, особенности поведения или предрасположенность к определённым видам деятельности. Главная сложность заключается в огромном количестве внешних факторов, которые невозможно полностью учесть. Каждая семья, каждая среда воспитания по-своему уникальны, а значит, унифицировать условия для исследований крайне трудно. Именно поэтому получить точные и однозначные доказательства в этой области пока непросто.
От родителей склонность к зависимостям действительно может передаваться. У каждого человека есть две копии каждого гена: одна достаётся от матери, другая — от отца. В свою очередь родители получают свои варианты генов от предыдущих поколений — бабушек и дедушек. Однако предсказать заранее, какой именно вариант гена унаследует ребёнок, от кого придет то самое плохое, невозможно. Поэтому, чтобы точно определить наследование конкретных особенностей, необходимо проводить генетическое тестирование родителей и ребёнка.
При этом в отношении некоторых зависимостей, в частности алкоголизма, у науки уже есть более конкретные данные. Хорошо изучен механизм метаболизма этилового спирта в организме — в нём участвуют несколько ферментов. По этим ферментам у людей существует генетическое разнообразие, и некоторые варианты генов действительно связаны с повышенным риском развития алкогольной зависимости.
Речь идёт о таких генотипах, при которых человек получает более выраженный положительный эффект от употребления алкоголя — чувство эйфории и расслабления — при сравнительно слабых негативных последствиях. Проще говоря, организму "не так плохо", как могло бы быть. В результате у таких людей вероятность развития зависимости оказывается выше.
— Часто можно услышать, что врожденный интеллект достается ребенку от мамы. Это миф или имеет хотя бы что-то общее с реальностью? Можно ли верить статьям из Интернета о "10-ти вещах, которые малыш получит от папы или (мамы)"?
— Пол ребенка определяется папой и соответственно наличием Y-хромосомы. Но нет такого, что "цвет глаз или интеллект только от мамы", по крайней мере мне неизвестно о каких-то точных историях.
— Получается это всегда своего рода лотерея?
— Да, и при этом, как я уже сказала выше, всё, кем мы являемся, включая нашу внешность — от мамы и папы. По-другому никак.
— А как генетика объясняет то, что в некоторых случаях дети внешне совсем не похожи на своих родителей?
— Это как раз проявление генетической комбинаторики. У каждого из нас гены, полученные от мамы и папы, которые, в свою очередь, унаследовали их от бабушек и дедушек. И то, как именно эти гены "перемешаются" и проявятся, — во многом загадка природы. Поэтому мы — это что-то такое среднее между папой и мамой, дедушками и бабушками. Отсюда и ситуации, когда ребёнок, допустим, оказывается больше похож на бабушку, чем на родителей.
— Проявляется ли генетическая комбинаторика и в передаче наследственных заболеваниях? Например, когда у внешне и клинически здоровых родителей рождается ребёнок с генетической патологией?
— Да, действительно, существуют особенности наследования, из-за которых некоторые генетические заболевания могут проявляться "через поколение" или, допустим, только по мужской или женской линии.
Скрининг, "дизайнерские" дети и смешанные браки
— В этом году правительство РФ поручило Минздраву внедрить программы молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности. Насколько он необходим для пар, которые планируют первого ребенка и считают себя здоровыми?
— С одной стороны, моногенные наследственные синдромы относятся к относительно редким состояниям в популяции. Однако, как правило, это тяжёлые заболевания, которые существенно влияют на качество жизни ребёнка и его семьи и требуют постоянного медицинского наблюдения. Если рассматривать ситуацию в масштабах страны, то в совокупности число таких пациентов оказывается значительным, поскольку существует большое количество различных генетических заболеваний. При этом современные методы лечения, включая разработку препаратов для терапии, например спинальной мышечной атрофии, действительно активно развиваются. Однако стоит учитывать, что это высокотехнологичные и крайне дорогостоящие лекарства.
И вот данная инициатива — это ключ к минимизации тяжёлых генетических патологий, который позволяет количество таких рождений, таких детей, свести к минимуму. Но это возможно, если каждая пара перед планированием беременности будет проходить такое генетическое тестирование, в которое входит исследование носительства всех возможных вариантов, приводящих к развитию этих серьёзных, неприятных заболеваний.
Дело в том, что многие люди могут быть носителями таких изменений, даже не подозревая об этом. В случае, если оба партнёра являются носителями одной и той же мутации, вероятность рождения ребёнка с заболеванием может составлять 50%. Если люди знают об этом заранее, то у них есть вариант попробовать ЭКО, отбор эмбрионов. Таким образом, существуют медицинские подходы, которые в данном случае позволяют повысить вероятность рождения здорового ребёнка.
На сегодняшний день генетическое скрининговое обследование можно пройти по собственному желанию как на этапе планирования беременности, так и уже во время её наступления. Кроме того, существует неинвазивный метод диагностики: для анализа используется кровь матери, поскольку начиная с определённого срока в её кровотоке циркулирует в том числе и ДНК плода.
Справка: В России действует обязательный бесплатный неонатальный скрининг для всех новорождённых. С 2023 года он стал расширенным: число выявляемых заболеваний увеличилось с 5 до 36. Однако единая система добровольного генетического обследования будущих родителей пока отсутствует — такие тесты доступны только на платной основе и по инициативе самой пары.
— Есть ли различия в генетическом здоровье детей в смешанных и однонациональных браках? В сети бытует мнение, что дети в смешанных браках якобы рождаются более крепкими и здоровыми.
— Действительно, в популяционной генетике есть такое правило, что чем более разнообразная популяция генетически, тем как бы больше шансов у неё для выживания при изменениях условий и так далее. Ну и исходя из этой логики, можем предположить, что вот это вот межнациональное скрещивание — это хорошо, это повышает разнообразие популяционное в целом.
Но дело в том, что человечество генетически неоднородно: у разных популяций и этнических групп есть свои особенности и своя частота встречаемости определённых заболеваний. Особенно это заметно в более закрытых популяциях, где на протяжении долгого времени было мало смешения с другими группами. Там частота встречаемости ряда генетических заболеваний может быть намного выше.
— В Интернете до сих пор популярны мифы о беременности: например, что "девочки забирают красоту", а "мальчики требуют мяса". Можно ли действительно определить пол ребёнка по внешности, самочувствию или пищевым привычкам будущей мамы?
— Честно говоря, не знаю таких признаков. Пол определяется сперматозоидом ещё до зачатия: если это X-хромосома — родится девочка, если Y-хромосома — мальчик. По сути, это случайный естественный процесс. И именно благодаря этому в человеческой популяции сохраняется примерно равное соотношение мужчин и женщин.
На сегодняшний день при ЭКО технически существует возможность определить пол эмбриона. Есть и тесты, позволяющие узнать пол ребёнка на ранних сроках беременности. Но в нашей стране, как и в многих других, насколько я знаю, это запрещено. Связано это с тем, что общество старается избегать искусственного вмешательства в естественное соотношение мужчин и женщин, чтобы не создавать демографический перекос. Поэтому считается, что такие процессы должны идти естественным путём.
Бесплодие "бушует", спрос на ЭКО растёт — главный репродуктолог Приморья Об угрозах для женщин после 35 лет, отложенном материнстве и многих других нюансах — в интервью с экспертом
— Вот, кстати, как вы относитесь к идее "дизайнерских" детей, когда с помощью ЭКО и генетического отбора эмбрионов родители могут выбрать определенные характеристики будущего ребенка? Насколько сегодня реалистична концепция "генетической оптимизации" и можно ли ожидать появления детей с заданными параметрами в будущем?
— "Дизайнерские" дети — это уже реальность сегодняшнего дня. Все знают о существовании ЭКО, и эта процедура становится всё более успешной и доступной. Уже сейчас проводится генетическое тестирование эмбрионов. Если родители готовы к дополнительным расходам, можно сделать расширенное исследование — проверить эмбрионы на целый спектр возможных генетических заболеваний и наследственных рисков.
Логично предположить, что возможности такого тестирования не ограничиваются только медицинскими показателями. Теоретически можно получать информацию и о других наследуемых признаках — например, о цвете глаз или волос. Однако здесь важно понимать, что генетики далеко не всегда могут со стопроцентной точностью предсказать результат. В большинстве случаев речь идёт именно о вероятностях, потому что даже внешние особенности определяются сложным сочетанием множества генов. Тем не менее определённые возможности для выбора уже существуют.
Даже если мы себе представим, что в стране разрешили выбирать будущего ребенка с заданными характеристиками, вряд ли это приведет к серьезным проблемам.. ЭКО — это не простая и не массовая процедура. Это серьёзное медицинское вмешательство, особенно для организма женщины, связанное с определённой нагрузкой и рисками. Поэтому маловероятно, что люди будут прибегать к нему исключительно ради условного желания иметь "голубоглазую девочку".
Здесь уместна аналогия с пластической хирургией: с одной стороны, такие возможности существуют и доступны, но это не приводит к тому, что люди массово и без необходимости прибегают к операциям. Любое медицинское вмешательство связано с рисками, и решение о нём принимается взвешенно — исходя из реальной необходимости и показаний.
При этом развитие этой истории, скорее всего, будет продолжаться. Уже сейчас разрешён отбор эмбрионов без тяжёлых генетических заболеваний в случаях, когда у пары есть высокий риск наследственной патологии. По сути, это уже определённый элемент генетического отбора, но в медицинских целях.
